Masterarbeit – Analyse von Repeatexpansionen im CNBP Gen mittels long-read Sequenzierung

Themenbeschreibung

Praktikum/Werkstudium, Voll- oder Teilzeit · München

INFORMATION
Wir suchen einen enthusiastischen Masterstudenten (m/w/d), der unser Forschungsteam im Bereich der translationalen klinischen Genetik unterstützt.

In dem Projekt sollen verschiedene long-read Sequenzierverfahren zur Analyse des komplexen CNBP Repeatarrays verglichen werden. Expansionen in diesem Gen sind mit dem klinischen Phänotyp der Myotonen Dystrophie Typ 2 assoziiert. Hierbei handelt es sich um eine Multisystemerkrankung, die neben der Muskulatur das endokrine System, das Herz, die Linse und das Nervensystem betreffen kann. Die genetische Diagnostik dieser Repeaterkrankung basiert nach wie vor auf PCR-basierten Methoden mit eingeschränkter Präzision. Ebenfalls konnte bisher keine Phänotyp-Genotyp-Korrelation für die Myotone Dystrophie Typ 2 etabliert werden, was sowohl das molekulare Verständnis der Erkrankung wie auch die klinische Betreuung von Patienten limitiert.

Neue long-read Sequenzierungsverfahren bieten die Möglichkeit auch komplexe und zuvor nicht zugängliche Regionen des menschlichen Genoms zu sequenzieren und können daher zur Diagnostik von Repeaterkrankungen eingesetzt werden. Eine entsprechende Methode zur Diagnostik anderer Repeaterkrankungen basierend Oxford Nanopore Sequencing wurde in unserem Labor bereits etabliert. Ziel dieser Masterarbeit ist in einem ersten Schritt die Austestung und Implementierung einer zweiten Methode zur Repeatanalyse basierend auf Pacific Biosciences long-read Sequencing. In einem zweiten Schritt sollen beide long-read Methoden für die Analyse des CNBP Repeatarrays verglichen werden. Dies soll Ausgangspunkt für die Reevaluation der Struktur und Zusammensetzung von Repeatexpansionen in diesem Gen sein. Sofern es der zeitliche Rahmen der Masterarbeit zulässt, können ebenfalls erste Analysen zum Bestehen einer Phänotyp-Genotyp-Korrelation basierend auf dem neu etablierten Modell zur Architektur des Repeatarrays durchgeführt werden.

DEINE AUFGABEN
● DNA-Extraktion
● Austestung einer neuen Methode zur Repeatanalyse basierend auf PacBio long-read sequencing
● Repeatanalysen mittels der etablierten Nanopore Methode zum Vergleich beider Methoden
● Dokumentation der Experimente
● Mithilfe bei der Analyse von Long-Read-Sequenzierungsdaten

DEIN PROFIL
● Du strebst einen Master in Molekulargenetik, Biologie, Biomedizin, Biochemie oder einem verwandten Fachgebiet an.
● Praktische Erfahrung in der Molekularbiologie (DNA-Extraktion und Vorbereitung von DNA-Libraries bevorzugt)
● Theoretische Kenntnisse der Genetik (Genomstruktur, Vererbungsarten)
● Kenntnisse in der Verarbeitung und Analyse von Sequenzierdaten (Kartierung, Datenvisualisierung, Interpretation) ist ein Plus, aber nicht erforderlich
● Fließende Deutsch- und Englisch-Kenntnisse sind unerlässlich und erforderlich

WAS WIR BIETEN
● Arbeiten mit den neuesten molekulargenetischen Techniken
● Langfristiges Perspektive mit hohem Gestaltungsspielraum bei einem der führenden, inhabergeführten Labore für Humangenetik in Deutschland
● Mitarbeit in einem innovativen und interdisziplinären Team
● Verantwortungsvolle und abwechslungsreiche Aufgaben
● Einblicke in die klinische Genetik
● Zusätzliche Leistungen für Mitarbeiter, wie Kaffee und Tee, täglich frisches Obst und Säfte, Betriebsfeiern, Zuschuss zu Fitnessstudio, etc.